а что такое HEXA?

Это ген, который кодирует альфа-субъединицы лизосомальных ферментов бета-гексозаминидазы, что вместе с кофактором активатора белка GM2 катализирует деградацию ганглиозида GM2, и другие молекулы, содержащие терминал N-ацетил гексозаминов. Бета-гексозаминидазы состоит из двух субъединиц, альфа и бета, которые кодируются отдельными генами. Оба бета-гексозаминидазы альфа- и бета-субъединицы являются 20-ю членами семейства гликозилгидролаз. Мутации в альфа-или бета-субъединицы гена приводит к накоплению ганглиозидов GM2 в нейронах при нейродегенеративных заболеваниях называется GM2 gangliosidoses. Мутации Альфа-субъединиц гена приводят к болезни Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз тип I).